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梅奥诊所挽救罕见病女孩生命,发病几率不到万分之一

时间:2017-07-24 浏览:次 来自:新里程美家

热爱生活的年轻女孩喝水都呛到


当Jolene Glueckert还是个小娃娃的时候,她喜欢与任何的野生小动物接触,即使曾经被一只小花纹蛇咬过手指,也未有过害怕。就在今年,她刚刚获得了蒙纳学的野生生物学学位。但Glueckert一直被震颤所困扰。她不能自己上楼梯。她甚至会被一小口的水所呛到。医生和护士想不出任何办法来帮助她,Glueckert一度曾经想要自杀。
 



“我感到很失落,我感到很孤单。我的身体出来一些问题。我无法向别人倾述,”Glueckert。


 

身体状况越来越糟却查不出病因


从高中开始,Glueckert一直都在寻求医学帮助,“身边的人注意到我的语言表达出现了问题。我的牙医是个发现的,”她说。“接着,情况变得很糟糕。”在那时,所有人都没有意识到问题的严重性,但是她已经出现了吞咽方面的困难。她和她的家人决定密切关注病情,Glueckert的症状也一直比较稳定。在2011年,她考进了蒙纳学。


“小时候鲜活的回忆之一就是坐在地下室里一边看电影,一边吃冰淇淋,还可以听见山里的老虎在房子旁咆叫,“ Glueckert说。情况在Glueckert学二年级的时候陡然转变,症状变得远比高中时期要严重得多。头晕,震颤蔓延全身和神经性疼痛。”感觉就像蚂蚁爬满了你的全身,并且在咬你,”Glueckert描述到,“有时真的很痛苦。“


症状持续加重,Glueckert几乎无法入睡。在情绪低落的时候,她考虑过自杀。她不得不面对无数项身体检查,MRIs 和EEGs等等。


 

梅奥诊所帮助她踏上人生新征途


去年夏天,在多年检查和没有结果后,Glueckert来到了梅奥诊所。临床医生将抽取的血液样本进行了100多项检测。同时,她还面见了神经学医生,肌肉运动专科医生,言语病理医生和吞咽方面的专科医生。经过了许多的努力,终她被确诊为患有脊髓小脑性共济失调8型。这是一类中枢神经系统疾病。这一罕见遗传性疾病的发病率只有万分之一不到。在确诊后,Glueckert一直在服药和进行物理治疗,现在她可以自己上楼梯和徒步旅行。毕业后,她的人生也将踏上新的旅程。


这么多年以来,Glueckert收到了来自家人不变的支持:她的父亲会向她讲诉自己的苦闷,她的母亲陪伴她去就医,在康复过程中她的哥哥和她一起远足。”他们就像天使一样,“Glueckert说。”我热爱生活,这个疾病并不能决定我以后的人生,“她说,”生活中的一切都都是一种幸福,以这样或那样的方式,有时需要我们自己去体会。“


梅奥诊所(Mayo Clinic),是美国规模的综合性医院之一。梅奥诊所是一家非盈利性的医疗机构,在医疗护理、医学研究和教育领域处于世界地位。梅奥诊所在新的《美国新闻和世界报道》2016-2017佳医院荣誉榜排名中位列。多年来,新里程美家国际医疗与梅奥诊所建立了国际医疗服务绿色通道,截止2016年10月,已陆续通过国际远程会诊、出国转诊服务等,为国内超过三百名患者提供专业、便捷的国际医疗服务。详情可咨询全国患者服务热线400-636-2056。


新里程美家国际医疗编译整理自:
http://missoulian.com/news/local/wildlife-biologist-with-rare-disease-hopes-to-inspire-children/article_c3dfbb05-3f3c-54a4-b040-a8facf0b6ea1.html
 

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