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年轻双胞胎姐妹相继罹患乳腺癌,专家说基因检测很重要

时间:2017-12-08 浏览:次 来自:新里程美家

  乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤。BRCA1/2基因发生突变,导致乳腺癌患病风险增加;携带BRCA1/2突变基因的乳腺癌患者,复发风险更高。

  美国癌症治疗排名第一的MD安德森癌症中心近期接诊了一对双胞胎姐妹,不幸的是她们来自于一个乳腺癌家族。

Ana (左)和Roxana Lopez

  Ana (左)和Roxana Lopez

  乳腺癌家族的一对姐妹

  双胞胎姐妹Ana和Roxana Lopez在她们十七岁时母亲就因乳腺癌而去世。在接下来的八年里,身边的几位阿姨和堂姐妹都陆陆续续被地查出患有乳腺癌或卵巢癌。

  直到2015年8月,当Roxana收到乳腺癌确诊结果时,这一切背后的原因也慢慢显露出来。

  “25岁,我从来没有想过乳腺癌会发生在我身上,”Roxana说。“但在被确诊患有II期左乳浸润性导管癌后,我去做了遗传咨询,BRCA1突变检查结果为阳性。‘’

  赴MD安德森癌症中心就诊

  姐妹中的Roxana曾是MD安德森癌症中心工作的一名医务人员,她知道这样的检查结果意味着什么。

  “这不仅解释了为什么年纪轻轻的的我会罹患癌症,还有我的家族病史。”她说。

  “我觉得我有义务分享我的检查结果,让家里的其他人都能去做检查,并考虑采取积极的预防措施。”

  结果证明Roxana的三名亲属——包括她的两位兄长——体内都同样携带有BRCA1基因突变。对于Roxana和她的双胞胎姐妹而言,这意味着需要进行乳房切除手术。

  “我选择接受双乳切除手术,以降低未来罹患乳腺癌的风险。”Roxana说,”考虑到我的家族史,我很后悔没有较早意识到这一点。”

  “就算不进行手术,我也有可能不会患上癌症,”Ana补充道:“但回想起小时候,妈妈曾经遭受的痛苦,这是一段我不愿再去感受的经历,所以我决定大胆一试,接受预防性的双乳切除手术。”

  帮助他人,她们主张基因检测

  这一对双胞胎姐妹将在今年年底从护士学校毕业,她们希望能成为临床护士,并回到MD安德森帮助其他的癌症患者。同时,她们也会继续鼓励其他人进行BRCA突变检测,尤其是那些有家族史的人们。

  “我们的健康如此珍贵,所以不要拖延,”Roxana说。“我正计划开始定期对乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌,甚至是黑色素瘤进行检查。”

  “如果早点做了基因检测,我们也能更快地采取措施,”Ana补充道:“我们都不愿意再次面对癌症。”

  谁应该去做BRCA1/2检测?

预防乳腺癌

  只推荐高风险人群做这个测试。什么是高风险人群?指的是如果家族(尤其是直系血亲)里满足下面的几条之一:

  ✦ 50岁前得乳腺癌

  ✦ 一人两侧乳房都得乳腺癌

  ✦ 一人同时得乳腺癌和卵巢癌

  ✦ 多人得乳腺癌或卵巢癌

  ✦ 有男性乳腺癌(是的,男的也会得乳腺癌!)

  单独的亲人发病并不能说明你就是高风险。最科学的确定方法是给已经患癌症的人做基因检测,发现确实有遗传BRCA1/2基因突变,那他们的近亲就确定是高风险了。

  BRCA基因检测有没有风险?

  最大的风险是测序结果可能被误读。BRCA基因突变有上千种,不同人,或者不同家庭的遗传的BRCA突变是不一样的。

  如果解读基因检测报告的人缺乏正确知识,见到BRCA1/2突变就说风险很高,那很可能会造成错误手术。

  现在中国和美国的基因检测机构很多,因为买仪器和做销售并不难,但最重要的是需要基因解读团队,需要仔细分析,这点非常重要。

  预防性切除手术有必要吗?

  研究已证明,如果携带BRCA1/2突变,切除乳腺几乎可以完全避免乳腺附近癌症发生。而切除卵巢不仅显著降低卵巢附近癌症发生几率(减少80%~90%),同时还会降低乳腺癌发生几率(减少~50%)。因此这类“预防性切除手术”在控制癌症上的效果是毋庸置疑的。

  在美国,预防性切除手术在有家族病史的病人身上是比较常见的。如果确定有遗传性BRCA1/2基因突变,20%左右的美国人会选择切除乳腺,切除卵巢和输卵管的也有20%到30%。

  在中国,由于医疗理念,临床经验和整体医疗水平和美国有很大不同,很多医生是不推荐预防性切除卵巢的。

  除此之外,切除乳腺主要在于美观和心理变化。而切除卵巢则有非常直接的生理影响,包括:

  ✦失去自然怀孕能力(子宫完整,可人工受精);

  ✦提前进入女性更年期,长期失眠,记忆衰退等;

  ✦明显骨质疏松;

  ✦增加各类心血管疾病概率。

  不做手术有别的选择么?

  切除乳腺,卵巢并不能100%预防癌症,因为BRCA1/2突变人群切除乳腺和卵巢后,仍有更高概率发生胰腺癌等别的癌症。不做手术,可以选择其他手段预防乳腺癌:

  ✦常规筛查:乳房造影

  ✦预防性药物:口服避孕药

  ✦治疗性药物:“PARP抑制剂”。第一个此类药物Olaparib(奥拉帕尼)已被批准在美国上市,专门用于治疗BRCA突变的卵巢癌。可惜这类药物在国内还未上市。

  美国癌症治疗排名第一:MD安德森癌症中心

美国癌症治疗排名第一:MD安德森癌症中心

  在8月最新公布的《美国新闻与世界报道》(U.S News & World Report)公布了2017-18美国最佳医院排行榜,含医院综合排名与16个专科排名。

  M.D.安德森癌症中心(MD Anderson Cancer Center),始建于1941年,位于美国南部德克萨斯州的休斯顿市,是世界公认的权威的肿瘤专科医院,是1971年美国“国家癌症行动”计划指定的较早的3个综合癌症治疗中心之一,也是目前39个肿瘤医学会指定的综合性癌症治疗中心之一;是世界一流的癌症诊治、研究中心。迄今,已经有超过100000名癌症患者在该医院接受治疗。

  M.D.安德森癌症中心作为新里程美家国家医疗合作海外医疗机构之一,国内肿瘤患者可通过新里程美家平台预约远程会诊或赴美国就医。患者只需在完整递交病例资料,最快3天与美国医生面对面视频会诊,最快10天即可远赴该院看病。

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